MDS(myelodysplastic syndromes,骨髓增生异常综合征)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病。临床特点为病态造血、无效造血致外周血细胞减少并具有向急性髓系白血病转化的风险。其异质性表现在不同患者间分子生物学、细胞遗传学、细胞形态学和临床表现与转归等方面均存在很大差异。
目前已报道的在MDS相关基因突变有70多种，可为MDS准确诊断提供关键性的克隆性造血证据。基因突变与核型分析结合，可以将克隆性造血证据的检出率提高至 90% 以上，进而帮助临床鉴别诊断。另外一方面，基因突变参与影响MDS的预后，可以帮助临床精细评估MDS患者预后。2019年NCCN MDS指南提及30多种基因突变参与MDS的准确诊断与预后评估，其中，较为常见并且具有明确临床意义的突变基因包括：RNA剪接因子基因U2AF1、SF3B1、SRSF2等，表观遗传调节基因ASXL1、DNMT3A、IDH1、IDH2、TET2等，信号转导通路基因JAK2、NRAS、KRAS、PTPN11、TP53、RUNX1和SETBP1等。
l 基因列表针对MDS诊疗需要设计，全面包含MDS克隆性造血证据相关基因、提示MDS预后相关基因，以及治疗用药选择提示相关基因。
l 超深度测序，平均测序深度>6000ⅹ，有效测序深度>1300ⅹ，保障基因区域每一个位点都检测准确；独家技术可保障重要基因结构的检测准确，高“GC”基因，如CEBPα以及FLT3-ITD等
l 变异解读区分临床证据等级，方便临床对检测结果的使用，不干扰临床判断。
l 辅助用药提示：对来那度胺及去甲基因化药物临床治疗提供参考。
1. 疑似或诊断为骨髓增生异常综合症患者
2. 难治、复发的骨髓增生异常综合征患者
男性患者，65岁，临床诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）。确诊后取骨髓样本进行血液病基因检测。
检测结果
检出突变均为MDS常见突变，可辅助医生进行进一步的预后分层。（SF3B1,SRSF2所编码蛋白均为剪接复合体组成成分，有研究显示存在此类基因突变的MDS患者在临床表现上存在相似性）。
