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 橡泰™ MDS 96基因检测

概述

MDS(myelodysplastic syndromes,骨髓增生异常综合征)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病。临床特点为病态造血、无效造血致外周血细胞减少并具有向急性髓系白血病转化的风险。其异质性表现在不同患者间分子生物学、细胞遗传学、细胞形态学和临床表现与转归等方面均存在很大差异。
目前已报道的在MDS相关基因突变有70多种,可为MDS准确诊断提供关键性的克隆性造血证据。基因突变与核型分析结合,可以将克隆性造血证据的检出率提高至 90% 以上,进而帮助临床鉴别诊断。另外一方面,基因突变参与影响MDS的预后,可以帮助临床精细评估MDS患者预后。2019年NCCN MDS指南提及30多种基因突变参与MDS的准确诊断与预后评估,其中,较为常见并且具有明确临床意义的突变基因包括:RNA剪接因子基因U2AF1、SF3B1、SRSF2等,表观遗传调节基因ASXL1、DNMT3A、IDH1、IDH2、TET2等,信号转导通路基因JAK2、NRAS、KRAS、PTPN11、TP53、RUNX1和SETBP1等。

 

产品优势

l 基因列表针对MDS诊疗需要设计,全面包含MDS克隆性造血证据相关基因、提示MDS预后相关基因,以及治疗用药选择提示相关基因。

l 超深度测序,平均测序深度>6000ⅹ,有效测序深度>1300ⅹ,保障基因区域每一个位点都检测准确;独家技术可保障重要基因结构的检测准确,高“GC”基因,如CEBPα以及FLT3-ITD等

l 变异解读区分临床证据等级,方便临床对检测结果的使用,不干扰临床判断。

l 辅助用药提示:对来那度胺及去甲基因化药物临床治疗提供参考。

适用人群

1. 疑似或诊断为骨髓增生异常综合症患者

 

2. 难治、复发的骨髓增生异常综合征患者

检测意义

经典案例

男性患者,65岁,临床诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)。确诊后取骨髓样本进行血液病基因检测。
检测结果

检出突变均为MDS常见突变,可辅助医生进行进一步的预后分层。(SF3B1,SRSF2所编码蛋白均为剪接复合体组成成分,有研究显示存在此类基因突变的MDS患者在临床表现上存在相似性)。