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 橡泰™ AML 87基因检测

概述

AML(acute myelocytic leukemia, 急性髓系白血病)是以骨髓或外周血中原始和幼稚髓系细胞异常增生为主要特征的恶性肿瘤疾病,恶性程度高,患者生存期差异巨大。出于对患者进行精准预后评估、合适的治疗策略选择的需要,NCCN指南、ELN指南、中国血液病专家共识等均已做出指示:AML患者初始检测中,需要进行AML相关的多基因突变筛查,包括NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、TP53、KIT、RUNX1和ASXL1等。而NGS检测多基因突变,可以帮助临床精细评估患者预后,同时提示丰富的疾病信息可进一步辅助临床治疗用药选择,业已成为AML预后评估不可或缺的技术方法之一。

产品优势

l 基因列表针对急性髓性白血病患者设计,全面包含指南一线必检基因、专家共识推荐检测基因及临床研究组转化研究中的基因,满足AML精准预后分层需要
l 检测结果质量有保证,深度测序,平均测序深度>6000ⅹ,有效测序深度>1000ⅹ,保障基因区域每一个位点都检测准确;独家开发技术可保障重要基因结构的检测准确,高“GC”基因,如CEBPα以及FLT3-ITD等
l 变异解读区分临床证据等级,方便临床对检测结果的使用,不干扰临床判断。

适用人群

1.初诊急性髓细胞白血病患者
2.诱导治疗未缓解的急性髓细胞白血病患者
3.缓解后复发急性髓细胞白血病患者
4.MDS转化急性髓细胞白血病患者

检测意义

经典案例

男性患者,57岁,白细胞42.05x109/L,血红蛋白2.07g/L,血小板48x109/L。临床诊断为急性髓性白血病(AML)。确诊后取外周血进行血液病基因检测。
检测结果:

NPM1(+)/FLT3-ITD(+)的AML患者预后不良[PMID:16051734]。

检出FLT3-ITD突变及多个与AML相关的基因突变,与临床表现(高白细胞,严重贫血)相符,有助于医生进行治疗方案选择与预后评估。