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 橡泰™儿童血液肿瘤125基因检测

概述

儿童白血病是儿童肿瘤中比例最大、死亡率最高的恶性肿瘤,近年来随着基因测序技术的发展,越来越多的儿童白血病相关基因突变和融合得以发现并应用于临床,在诊断分型、治疗及预后评估、复发等过程中起重要作用,同时传统常规化疗作为儿童白血病的主要手段,高剂量的化疗也带来严重副作用,影响儿童的生存质量,由于遗传背景的不同,不同患儿对相同化疗方案的响应率以及副反应存在差异,因此实现个体化化疗在儿童白血病治疗中有重要意义。

产品优势

l 首家针对儿童血液肿瘤诊疗设计的基因panel

l 可同时进行临床预后评估与药物毒副作用判断

l 在基因突变层面对疾病进行精准预后评估以及监测疾病进展

l 儿童常用化疗药物毒副作用及疗效评估进程的影响

适用人群

1.儿童急性白血病(ALL、AML)患者

2.儿童淋巴瘤患者

3.其他儿童恶性血液肿瘤(JMML、HCL等)

检测意义

 

经典案例

女性患者,7岁5个月。既往有AML-M5病史,因不明原因发热就诊。白细胞4.11x109/L,血红蛋白72g/L,伴脾肿大。临床诊断为:1、M5复发? 2、血二系减少待查?3、发热待查?取骨髓样本血液病基因检测。

检测结果:

检出低频CEBPA突变,可支持M5复发的判断;同时检出的IKZF1、JAK3、NOTCH1突变常见于急性淋巴细胞白血病(ALL),可为医生提供疾病发生、进展的诊断线索。