简介: 全外显子组测序,是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,虽然外显子只占基因组的1%,但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变,测序深度更高,数据更有效,变异检测更...