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 橡泰™血液肿瘤综合性236基因检测

概述

       血液系统恶性肿瘤主要包括各类白血病(AML、ALL、CML、CLL)、骨髓增生异常综合症(MDS)及骨髓增殖性肿瘤(MPN)及淋巴瘤等。围绕各种疾病中参与作用影响的基因种类不同,临床意义也不尽相同,在基因的临床意义解读方面需予以区分。血液系统恶性肿瘤的复杂性,已获临床认可参与影响的基因在100个以上。借助NGS高通量检测平台,围绕血液相关基因检测可以,进而将疾病其精准分类及诊断。

l  急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种B系或T系淋巴细胞异常增殖的恶性肿瘤疾病,其特征是不成熟白细胞剧增,病情发展迅速,患者需立即治疗,自然病程数月。ALL诊断采用MICM诊断模式,诊断确立后根据分型、预后采用规范的分层治疗方案,以取得最佳治疗效果。随着基因测序技术的进展,测序技术逐渐进入临床应用。全基因组测序研究发现,绝大多数ALL患都存在基因突变,这些基因突变与ALL的预后及治疗方案响应相关,可以帮助医生了解患者的预后并进行选择治疗,对提高ALL的整体治愈率起到很重要的作用。

l  MPN(myeloproliferative neoplasm,骨髓增殖性肿瘤)是以一系或多系骨髓细胞异常增殖和扩增为特征的克隆性造血干细胞疾病,各病症之间可共存或相互转化,最终进展为骨髓衰竭或转化为急性白血病。随着基因测序技术的提高,越来越多研究发现基因突变在MPN发生发展过程中起着关键作用,其中JAK2、MPL、CALR突变作为驱动基因均被纳入WHO最新的诊断标准,芦可替尼是针对于JAK2基因的靶向药物。除此之外,ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/2和U2AF1与患者预后相关。TP53、IDH2、SRSF和SH2B3突变多出现在MPN急变期,可能参与疾病发展过程。而同时存在2个及以上的基因突变的MPN患者易向白血病转变,往往预后也很差。

l  慢性髓性白血病(CML)作为一种慢性疾病,在治疗过程中,监测尤为重要。目前,分子学即基因检测已是公认的最敏感、最严格的检测方法,而二代测序是分子学检测中常用的实验手段,它不仅可监测治疗是否达到早期分子学缓解和深度缓解,还是发现微小疾病残留的最敏感方法。定期监测有助于早期发现可能的缓解或依从性问题,帮助优化治疗方案,减少疾病进展,确保患者的生存质量。

产品优势

l 分别针对ALL、MPN、CML、等各类型血液系统恶性肿瘤设计,包含疾病诊疗NCCN指南及共识推荐检测基因及临床研究进展,为临床治疗提供参考信息。

l 橡泰™185基因检测产品,以“准确检测,极致解析”为特色,辅助临床进行精确预后评估、辅助疾病诊断及靶药疗效检测等。平均测序深度在6000X以上,有效测序深度在1000X以上,保障低至1%的低频突变稳定准确检出。

适用人群

1. 初诊为ALL、MPN、CML及疑似为血液系统恶性肿瘤的患者

2. 已明确诊断为ALL或MPN或CML等患者,治疗中出现复发或治疗难以缓解,需要探寻原因的。

检测意义

 

 

 

经典案例

案例一:

男性患者,8岁,诊断为B型急性淋巴性白血病(B-ALL),治疗后取骨髓样本进行血液病基因检测。

检测结果:

 

检出IKZF1和CDKN2A突变,可辅助医生进行治疗方案选择和预后评估。

案例二:

男性患者,73岁。确诊为骨髓增殖性肿瘤(MPN),治疗后取外周血样本进行血液病基因检测。

检测结果:

 

检出JAK2 V617突变,与MPN诊断相符;同时检出SF3B1、TET2突变,提示患者可能存在MDS,为疾病诊治提供线索。

案例三:

男性患者,42岁,临床诊断为慢性粒细胞白血病(CML),后急淋变,行外周血干细胞移植后复发。取骨髓样本进行血液病基因检测。

 

 

检出酪氨酸激酶区发生耐药突变,解释患者可能的耐药原因。提供对应发生耐药突变有效的替代药物,对临床治疗方案提供指导。