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 HRD基因检测

概述

HRD(Homologous Recombination Deficiency)即同源重组修复缺陷,当发生时不能对聚集的双链DNA损伤进行修复,进而引起基因组的不稳定:包括基因组杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)以及大片段迁移(LST),进而导致细胞死亡(图1)。分子生物学研究将HRD进一步细化发现, HRR基因突变是导致HRD的一部分原因(图2),还有染色体层面的因素(LOH,TAI,LST)会造成HRD,通过LOH、TAI、LST三个指标的检测,得出GIS状态,进而评估HRD状态,这种结合染色体层面的检测更全面,PARPi获益人群更广泛。

产品优势

l 独家sWGS-HRD™算法,全基因组测序,全面分析LOH、TAI、LST三个染色体维度的指标,从而准确评估基因组不稳定性( GIS );

l 万人AcornSTDB™肿瘤数据库,准确分析肿瘤相关HRR基因体系/胚系突变状况,特别是对于中国人群意义不明突变(即VUS变异),提供精准判断;

l 分层展示,综合GIS、BRCA1/2基因变异&HRR突变状态,为临床提供便捷可视化的HRD状态综合分析。

适用人群

l 拟使用PARPi抑制剂的肿瘤患者

 

检测意义

临床研究证明除BRCA外,其他HRR家族基因突变的患者也能够从PARP抑制剂中获益,HRD+的患者对PARP抑制剂的响应最好最持久(如PAOLA-1)。HRD+的患者PARP抑制剂(奥拉帕利)联合抗血管生成药物(贝伐单抗)PFS达到37.2个月,较对照组延长了14.5个月的PFS,同时BRCA阴性但HRD+的患者达到了同BRCA1/2突变患者基本相同的临床获益28.1个月的PFS。还有多项临床试验表明HRD的检测较传统BRAC1/2检测可以使更多患者从PARP抑制剂获益。

经典案例