概述

肾癌：
2018年美国癌症协会发表的癌症统计显示，肾癌新发病例65,340例，死亡14,970例。我国肾癌占成人恶性肿瘤的2-3%，且近年来发病率呈明显上升态势。肾细胞癌（RCC）是最常见的类型，透明细胞癌是最普遍的RCC亚型，占比80％至90％。肾细胞癌的传统治疗方式是手术与以内科为主的综合治疗相结合。过去12年，肾细胞癌（RCC）治疗阶段经历细胞因子治疗、靶向治疗和免疫治疗。目前NCCN/FDA已批准多种靶向治疗药物用于晚期肾细胞癌的治疗，序贯靶向治疗成为晚期肾透明细胞癌的标准治疗方案，主要涉及VHL/HIF/VEGF和PI3K/AKT/mTOR两条信号通路。CTLA-4免疫抑制剂ipilimumab和PD-1免疫抑制剂nivolumab 组合治疗已获FDA和NCCN批准用于复发或Ⅳ期手术不可切除的肾癌治疗。
膀胱癌：
2018年美国癌症协会发表的癌症统计显示，膀胱癌新发病例81190例，死亡17240例。我国膀胱癌发病率居于恶性肿瘤发病率第七位，男性发病率是女性的3.3倍。膀胱癌最常见的类型是尿路上皮膀胱癌，其占膀胱癌病理类型的90%以上，鳞癌和腺癌较为少见。传统治疗方法主要有手术，放射治疗或包括化疗在内的多种治疗方法。近年来，靶向治疗研究用于晚期膀胱癌，EGFR，FGFR3，mTOR，PIK3CA，RAS和VEGF等均为潜在靶点。另一方面，PD-1/L1抑制剂已获FDA/NCCN批准，在PD-L1抑制剂Atezolizumab药物Ⅱ期临床试验IMvigor210、Ⅲ期IMvigor211研究显示，肿瘤突变负荷（TMB）可能作为免疫治疗的潜在生物标记物。
前列腺癌：
2018年美国癌症协会发表的癌症统计显示，前列腺癌新发病例164,690例，死亡29,430例。前列腺癌是全球男性中第二大常见癌症，我国前列腺癌发病率居于男性恶性肿瘤发病率第六位，是增长最快的男性恶性肿瘤。早期手术切除是目前治疗的根本方法，传统治疗方法主要有内分泌治疗与化疗。一旦肿瘤进展到转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）阶段，可供选择的治疗方案较少。前列腺癌常见的基因变异有：AR，PTEN，PIK3CA、AKT、KRAS、BRAF等。抗VEGF抑制剂、EGFR/HER2抑制剂等均在前列腺癌中有研究。2018年最新版NCCN指南批准Pembrolizumab用于至少通过一线全身治疗进展的MSI-H/dMMR患者的全身治疗。

产品优势

l  113个泌尿肿瘤靶向治疗、免疫治疗和遗传判定相关的基因，紧贴NCCN指南、EAU指南和中国专家共识；
l  25个泌尿肿瘤常规化疗药物相关的基因，检测SNP，评估化疗药物毒副作用和敏感性；
l  全面涵盖常见的DNA损伤修复基因，评估PARP抑制剂、PD-1/PD-L1抑制剂和铂类化疗获益情况和遗传性；
l  全面涵盖泌尿肿瘤常见的信号通路基因，包括：AR通路、PI3K通路、表观遗传通路、细胞周期通路等，评估靶向治疗获益情况；
l  ctDNA样本采用20000ⅹ测序深度，组织样本采用10000ⅹ测序深度，稳定检出下限达0.5%，保障每个检出的变异都真实有效。

适用人群

1.考虑靶向、免疫、激素或化疗等治疗选择的晚期泌尿肿瘤患者
2.考虑评估肾癌或前列腺癌家族遗传的肿瘤患者
 

检测意义

1.提示前列腺癌和肾癌的遗传风险；
2.指导前列腺癌、膀胱癌和肾癌常规靶向药物、免疫药物、激素药物和化疗药物的个体化用药。

经典案例