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 橡域™136泌尿肿瘤基因检测

概述

肾癌:
2018年美国癌症协会发表的癌症统计显示,肾癌新发病例65,340例,死亡14,970例。我国肾癌占成人恶性肿瘤的2-3%,且近年来发病率呈明显上升态势。肾细胞癌(RCC)是最常见的类型,透明细胞癌是最普遍的RCC亚型,占比80%至90%。肾细胞癌的传统治疗方式是手术与以内科为主的综合治疗相结合。过去12年,肾细胞癌(RCC)治疗阶段经历细胞因子治疗、靶向治疗和免疫治疗。目前NCCN/FDA已批准多种靶向治疗药物用于晚期肾细胞癌的治疗,序贯靶向治疗成为晚期肾透明细胞癌的标准治疗方案,主要涉及VHL/HIF/VEGF和PI3K/AKT/mTOR两条信号通路。CTLA-4免疫抑制剂ipilimumab和PD-1免疫抑制剂nivolumab 组合治疗已获FDA和NCCN批准用于复发或Ⅳ期手术不可切除的肾癌治疗。
膀胱癌:
2018年美国癌症协会发表的癌症统计显示,膀胱癌新发病例81190例,死亡17240例。我国膀胱癌发病率居于恶性肿瘤发病率第七位,男性发病率是女性的3.3倍。膀胱癌最常见的类型是尿路上皮膀胱癌,其占膀胱癌病理类型的90%以上,鳞癌和腺癌较为少见。传统治疗方法主要有手术,放射治疗或包括化疗在内的多种治疗方法。近年来,靶向治疗研究用于晚期膀胱癌,EGFR,FGFR3,mTOR,PIK3CA,RAS和VEGF等均为潜在靶点。另一方面,PD-1/L1抑制剂已获FDA/NCCN批准,在PD-L1抑制剂Atezolizumab药物Ⅱ期临床试验IMvigor210、Ⅲ期IMvigor211研究显示,肿瘤突变负荷(TMB)可能作为免疫治疗的潜在生物标记物。
前列腺癌:
2018年美国癌症协会发表的癌症统计显示,前列腺癌新发病例164,690例,死亡29,430例。前列腺癌是全球男性中第二大常见癌症,我国前列腺癌发病率居于男性恶性肿瘤发病率第六位,是增长最快的男性恶性肿瘤。早期手术切除是目前治疗的根本方法,传统治疗方法主要有内分泌治疗与化疗。一旦肿瘤进展到转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)阶段,可供选择的治疗方案较少。前列腺癌常见的基因变异有:AR,PTEN,PIK3CA、AKT、KRAS、BRAF等。抗VEGF抑制剂、EGFR/HER2抑制剂等均在前列腺癌中有研究。2018年最新版NCCN指南批准Pembrolizumab用于至少通过一线全身治疗进展的MSI-H/dMMR患者的全身治疗。


产品优势

l  113个泌尿肿瘤靶向治疗、免疫治疗和遗传判定相关的基因,紧贴NCCN指南、EAU指南和中国专家共识;
l  25个泌尿肿瘤常规化疗药物相关的基因,检测SNP,评估化疗药物毒副作用和敏感性;
l  全面涵盖常见的DNA损伤修复基因,评估PARP抑制剂、PD-1/PD-L1抑制剂和铂类化疗获益情况和遗传性;
l  全面涵盖泌尿肿瘤常见的信号通路基因,包括:AR通路、PI3K通路、表观遗传通路、细胞周期通路等,评估靶向治疗获益情况;
l  ctDNA样本采用20000ⅹ测序深度,组织样本采用10000ⅹ测序深度,稳定检出下限达0.5%,保障每个检出的变异都真实有效。

适用人群

1.考虑靶向、免疫、激素或化疗等治疗选择的晚期泌尿肿瘤患者
2.考虑评估肾癌或前列腺癌家族遗传的肿瘤患者

 

检测意义

1.提示前列腺癌和肾癌的遗传风险;
2.指导前列腺癌、膀胱癌和肾癌常规靶向药物、免疫药物、激素药物和化疗药物的个体化用药。

经典案例