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【2019 EHA抢先看】金橡医学儿童AML领域最新研究成果展示

发布时间:2019/06/17

2019年第24届欧洲血液学大会(EHA2019)将于2019年6月13日~16日在荷兰阿姆斯特丹举行。欧洲血液学协会(EHA)是致力于促进血液学临床实践、研究和教育的非盈利组织。从1998年开始,EHA年会成为了一年一度的盛会。届时来自全球100多个国家的血液领域人士汇集于此,共同分享血液学的创新理念和最新科学与临床研究结果。

金橡医学是血液肿瘤领域内,唯一专注于为临床提供高质量NGS检测服务的公司。产品遵循血液肿瘤临床需求而开发设计,以“准确检测,极致解析”为目标和服务准则,为临床提供业内最精准的基因突变检测分析服务。此次年会,金橡医学全力出击,所投稿的3篇摘要全部被接收发表。话不多说,小编先为大家介绍一篇儿童AML领域的最新研究成果,让您先睹为快!

 


研究内容 

中国医学科学院血液病医院与金橡医学合作,采用二代测序对多名AML患儿的骨髓和ctDNA进行185 gene panel检测,探讨利用NGS技术对ctDNA进行基因突变检测在儿童AML中的可行性。

 

研究结果 

研究从突变检出个数和共存位点突变频率两大方面进行一致性的分析发现,在位点检出上骨髓与ctDNA的一致性可达80%以上。对共同检出位点的突变频率(VAF)进行线性统计,骨髓与ctDNA共存位点VAF的皮尔森相关系数可达0.96。显示ctDNA与骨髓无论在位点检出和共存位点的VAF上一致性均较好,提示ctDNA用于儿童AML基因突变检测是可行的。此外,在特异性位点的检出上,ctDNA的检出个数要多于骨髓样本(49 vs 19),说明ctDNA可以检出更多的突变位点,或更有助于临床意义位点的挖掘。

 

编后话

儿童AML尽管仅占儿童急性白血病的20%,其死亡率(除APL)已超越ALL,提示其精准诊疗还有待完善。以往,骨髓组织是检测患者基因突变的常规来源,但骨髓穿刺对儿童患者有创伤性且不易连续跟踪采集标本。循环肿瘤DNA(ctDNA)进行基因突变检测是近几年迅速发展的一种无创检测手段,它以非侵入的方式在较短的时间内获得基因突变信息,临床上更易实现对患儿的实时监控。

 

 

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