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【2019 EHA直击】金橡医学两篇成人血液领域poster研究成果

发布时间:2019/06/24

 

2019年第24届欧洲血液学大会(EHA2019)已经结束,在大会展示的研究成果中,关于成人患者的基因突变检测仍然是大家关注的热点,金橡医学关于成人血液肿瘤有2篇poster结果展出,下面小编给大家简单汇总一下进展。

移植前多基因检测提示MDS患者移植后临床转归

 

 


金橡医学与中国医学科学院血液病医院(天津血液研究所)合作的关于成人MDS患者研究中利用185基因panal对134位接受移植的MDS患者进行NGS检测,并分析了基因突变与临床结局的相关性。134位MDS患者均携带1个以上体细胞突变。通过基因突变与临床数据关联性分析发现TP53突变与IPSS-R高危、复杂核型、单体核型显著相关;同时单因素预后分析发现TP53突变显著减少患者的DFS(P=0.047),而DNAH2突变能够显著提高患者的DFS(P=0.038)。多因素分析结果显示,DNAH2仍是DFS较好的独立预测因素。总之,基于NGS的多基因突变检测帮助更好地分析患者预后,从而筛选适合移植的MDS患者。

中危AML患者预后新marker


另一篇是金橡医学和北京大学人民医院开展的针对333例中危AML患者的研究,采用了靶向捕获测序关注了322个髓系肿瘤相关基因,除去常见的基因突变,此次研究发现了4个髓系肿瘤患者常见的基因,分别为DDX11(7%)、CYP2F1(4%)、NPIPA5(3%)和MED12(2%),预后分析发现DDX11突变的患者OS以及RFS均显著不良,针对23例患者克隆突变的研究则发现髓系肿瘤患者存在3种演变模式,分别为初诊克隆积累了新基因突变导致复发,初诊时亚克隆扩增导致复发,以及初诊复发克隆一致,有趣的是化疗与移植复发相关的演变模式各有特点。

 

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