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【2020 EHA速递】真实力!金橡医学血液领域研究成果4连发

发布时间:2020/06/12

 

 

2020年第25届欧洲血液学大会/年会以虚拟会议形式于2020年6月11日至21日举行。欧洲血液年会是全球血液学领域规模最大的国际会议之一,主题涵盖了血液学研究的各个方面,每年都有来自全球100多个国家的10000余名专业人士与会。金橡医学与多家临床医院合作,在此次会议上有4项成果展示,下面小编给大家介绍两篇相关的e-poster的研究成果。

 

【Abstract EP579】  基于中国人群的预后评估模型,助力CEBPA双突变CN-AML患者的精细分层

 

 

研究背景

中国目前有~30%细胞遗传学正常的急性髓系白血病(CN-AML)患者存在CEBPA (biCEBPA)双突变。虽然目前指南提示这些患者预后较好,但是在临床实践中发现这些患者的预后情况差异较大,需进一步分层实现个体化治疗。

 

 

研究结果

研究纳入118位CEBPA双突CN-AML患者进行236基因panel靶向测序,NGS检测结果提示这部分患者基因突变图谱异质性较强,需要进一步进行预后的精细分层。金橡医学与临床共同合作,收集整理患者临床随访信息,并利用自主研发的AcornSCIS™平台,构建了预后评估模型。研究入组的118位患者,根据模型打分被分为了低危、中危、高危三组,结果表明:低危组患者5年RFS为78.2%,中危组5年RFS为35.9%,高危组3年RFS为15.0%(P=<0.001)。与传统预后评价体系相比,利用该预后模型,辅助临床筛选出69%可以从异基因造血干细胞移植中获益的患者(其中中危组5年RFS,80.8% vs 36.2%,P=0.014;高危组3年RFS,100% vs 16.1%,P=<0.001),这些结论均在独立的验证组中得到验证。

 

 

研究结论

研究中构建的基因+临床因素的预后模型能够筛选从移植中获益的CEBPA双突变的CN-AML患者,帮助医生进一步精细化这些患者的治疗策略,减少治疗选择的盲目性,实现个体化治疗,从而提高患者生存质量。

 

 

【Abstract EP390】  NGS助力构建中国儿童ALL患者基因突变谱

 

研究背景

儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的高度异质性的造血系统肿瘤,它是由多种基因变异累积所导致的恶性克隆性疾病,其预后和治疗与患者分子生物学特征密切相关,研究与疾病相关的基因异常有利于提高患儿的治愈率。本研究目的在于揭示统一治疗方案下儿童ALL患者的驱动基因谱特点、临床特征以及治疗响应的关联性。

 

 

研究结果

本研究纳入219位儿童ALL患者,利用儿童血液肿瘤专属基因芯片对这些患者的样本进行靶向深度测序。结果提示B-ALL患者与T-ALL患者在基因谱上存在显著差异。RAS通路相关基因在融合基因阴性的B-ALL患者中显著存在突变(P<0.0001),这表明在分子层面,RAS通路相关基因突变在儿童ALL发病机制中可能起着驱动作用。此外,特定的基因突变与患者年龄、对类固醇类药物响应、染色体异常、中性粒细胞计数、治疗后第15天和第33天的MRD均有显著的相关性,表明患儿分子层面的改变与疾病的诊断、治疗、缓解存在内在关系。

 

 

研究结论

研究全面揭示了中国儿童ALL群体的基因突变图谱及其与临床特征的相关性,在临床传统融合基因评价预后体系的基础上,从分子层面进一步精细化ALL疾病提供了基础,同时强调了分子生物学在临床应用和疾病研究中的重要性。

 

 



展望



Abstract EP579和Abstract EP390研究均采用了金橡医学独家的血液肿瘤panel,基于自主研发的AcornSCIS™分析平台进行数据整合和深度分析,从基因本质上揭示疾病的特征,基因特征与临床特征的全面整合,更准确的预判血液肿瘤患者的疾病预后及进展,为实现患者的疾病精准评估和个体化治疗提供新的思路。

 

 

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