新品发布|橡伊™-98基因+HRD检测产品，全面筛选PARP抑制剂获益人群
发布时间：2021/12/24
随着PARP抑制剂（PARPi）在临床中广泛应用，越来越多的肿瘤患者从其治疗中获益。目前除了国外已经获批上市的奥拉帕利、尼拉帕利等之外，国内的氟唑帕利、帕米帕利等今年也获批了药物适应症和国内临床试验，相信在不久的将来，PARPi将为更多国内卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌患者带来获益。
PARPi早期获批适应症明确携带BRCA1/2有害变异的癌症患者，随着研究不断深入，指导PARPi用药选择的分子生物标志物从BRCA拓展到HRR、再拓展到HRD，扩大了可使用PARPi治疗的患者人群。
*HRD，即同源重组修复缺陷，指BRCA1/2或其他HRR基因发生功能缺失突变或BRCA1基因启动子高甲基化（导致BRCA1表达降低）或一系列尚不明原因引起的DNA双链断裂不能通过同源重组修复的基因组不稳定现象
自2020年7月橡翼plus-808+HRD检测产品上线以来，金橡已积累了几千例癌症患者的HRD数据，并不断进行临床验证。为了满足临床对于患者预后评估和PARPi使用的需求，金橡医学专门针对具有PARP抑制剂用药选择和遗传筛查需求的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌患者推出了经济优选检测产品——橡伊™-98基因+HRD检测。相比橡翼plus-808+HRD检测产品，橡伊产品更聚焦在遗传筛查和PARPi获益评估维度的功能（对于晚期后线、考虑免疫治疗的患者，可以考虑橡翼plus-808+HRD检测产品）。它涵盖了权威指南和大型临床研究内包含的DNA损伤监测、DNA错配修复通路、同源重组修复通路（HRR）等相关的98个DDR基因，通过胚系突变(身体所有细胞均存在)+体系突变(肿瘤细胞特有)评估，全面指导患者遗传风险评估和预后评估；同时橡伊还纳入了金橡医学自有专利HRD-score算法（已获国家专利），涵盖中国人群10万个SNP位点，从HRR基因到HRD状态检测，从同源重组修复缺陷原因到全基因组不稳定性状态的评估，双维度分析患者从PARPi获益的可能性，辅助医生最大范围地筛选治疗获益人群。
橡伊™-98基因+HRD检测产品优势
1.循证医学证据
图：FDA获批适应症，权威指南共识推荐
2.中国人群数据验证
橡伊™-98+HRD基因检测产品已完成了几千例样本的临床验证。以卵巢癌为例，相比只检测BRCA的产品，橡伊™-98+HRD检测能多寻找到43.9%的PARPi获益患者。
图：金橡医学卵巢癌回顾性样本结果
3.变异类型分析全，检测样本多样化
橡伊™-98+HRD基因检测产品可以分析SNV、InDel和拷贝数变异（CNV），其中CNV涵盖了大于150种的大片段缺失/重排变异。在检测样本上，橡伊™-98+HRD基因检测产品可通过肿瘤组织样本、血液样本和其他体液样本的检测满足临床的不同需求，最大范围地筛选PARPi获益人群。
橡伊™-98基因+HRD检测产品适用人群
1.所有新确诊的卵巢癌、原发性腹膜癌和输卵管癌患者
2.乳腺癌患者
• 晚期复发的HER2阴性的乳腺癌患者
• 早发有相关肿瘤家族史的肿瘤患者
• 三阴性乳腺癌患者
3.所有新确诊的胰腺癌患者
4.前列腺癌患者
• 所有转移性去势抵抗性前列腺癌
• 早发，有相关肿瘤家族史的患者
• 高风险，极高风险，局部进展，转移性前列腺癌，及特殊病理亚型的患者（导管内癌，导管腺癌）
