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阴性结果没意义?No No No,你的理解该更新了

发布时间:2019/07/09

癌症是环境因素与遗传物质相互作用的结果,是多因素、多阶段、多基因作用的结果,是基因突变累积的结果,因此癌症是基因病。多数情况下患者诊断为癌症后会选择基因检测,寻求靶向治疗,检测结果为阳性,会对临床有一定参考作用,但阴性结果也是必然存在的一种可能性,是不是阴性结果就一定一无是处呢?

 

1. 首先,对于初诊初治患者,阴性结果意味着尝试标准治疗获益比盲目靶向治疗获益更多,可以减少不恰当使用靶向药物对患者个人家庭造成的经济负担。下图A为EGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗效果优于化疗,下图D为EGFR突变阴性患者接受卡铂和紫杉醇化疗效果优于吉非替尼靶向治疗。


2. 对于部分患者,阴性结果可能意味着预后更好,例如,BRAF基因野生型结直肠癌患者相较携带BRAF V600E突变患者预后较好。


3. 如果没有检测到基因突变,是不是就必须要一直放化疗而放弃靶向药物治疗呢?答案显然是否定的,阴性结果之下,患者仍然可以考虑接受一些多靶点靶向药物例如抗血管生成,多激酶抑制剂如乐伐替尼、阿西替尼、舒尼替尼等。下表列出了一些基因检测突变阴性时可考虑的药物。

 

表1检测为阴性结果时可考虑使用的靶向药物


4. 基因检测结果阴性时提示肿瘤可能存在其他类型变异,需要结合更多检测(如PD-L1免疫组化),寻求最佳治疗方案。患者A,男性,无吸烟史,病理诊断为肺腺鳞癌,不适合手术。基因检测后提示结果阴性,无EGFR基因突变。患者拒绝放化疗,又进行免疫组化检验,结果呈阳性,故接受免疫治疗,一个月后复查显示病灶明显缩小。该患者通过免疫治疗获益,避免盲目使用靶向治疗错过最佳治疗方案。

 

总之,基因检测是一项非常重要的技术,是肿瘤精准治疗的利器。检测到基因突变可辅助临床治疗,没有检测到基因突变也不代表本次检测没有意义。

 

因此,建议患者做基因检测时,尽可能选择大panel基因检测套餐,这样更容易找到肿瘤驱动基因,也尽可能避免漏检重要基因。橡翼™808肿瘤基因检测分析 808 个肿瘤相关热点基因(605 个基因全外显子编码区,203 个基因热点突变区域)的点突变、短插入缺失和拷贝数变异以及融合基因。全面囊括多种恶性实体肿瘤驱动及靶向通路基因,是辅助医师进行精准药物治疗、预测复发及转移等肿瘤全疗程管理的可靠产品。

 

抗癌路漫漫,不仅需要坚强、勇敢,还要永不放弃,即使基因检测报告是阴性,也可以找到适合的治疗方案与建议!

 

 

参考文献

 

1. Masahiro Fukuoka, et al . Biomarker Analyses and Final Overall Survival Results From a Phase III, Randomized, Open-Label, First-Line Study of Gefitinib Versus Carboplatin/Paclitaxel in Clinically Selected PatientsWith Advanced Non–Small-Cell Lung Cancer in Asia (IPASS). Journal of Clinical Oncology 2011 29:21, 2866-2874

2. Won, Daeyoun David et al. The prognostic significance of KRAS and BRAF mutation status in Korean colorectal cancer patients. BMC cancer vol. 17,1 403. 5 Jun. 2017.

 

 

 

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