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请查收:ITD生物信息分析技术攻关总结

发布时间:2019/10/18

目前,FLT3-ITD临床金标准是借助毛细管电泳技术进行定量检测,这一技术仅能给出突变频率和序列长度,无法提供关于ITD更多的信息,例如插入的具体序列情况,在基因中的插入位置等等,若想获取这些信息,只能通过sanger测序进行补充验证。由于sanger技术本身的局限性,仅能对ITD变异丰度在10%以上的样本进行补充分析,低频变异的情况就望尘莫及了。

 

NGS技术的发展,已经逐步实现对突变的多个维度进行准确分析,但是对于ITD来说,仍是业内无法攻破的技术难关~~因为ITD非常“调皮”,FLT3-ITD的变异结构(包括插入长度、个数、位置、负荷等)异质性很大,分析“有”和“无”很简单,但要实现“精准定量+插入长度+插入位置”360度全面分析,对生物信息分析提出了极大挑战。

 

面临这些挑战,金橡自主研发的AcornHMAS™生物信息分析系统,完美攻克了这些技术难题。

 

我们在芯片设计层面,借助叠瓦式探针,可以覆盖FLT3基因全部临床重点范围,并且包含热点检出位置的内含子区域,保证ITD检出的稳定性和高效性;在实验层面,采用专利Paired-end测序技术,使得数据精准度提升了20%+;更为重要的是,AcornHMAS™生物信息分析系统,基于ITD突变特性,构建了人工智能机器学习模型(金橡自主研发的这套算法已获得国家专利哦),解决了ITD检测不准以及定量差异的难题;最后,超高测序深度体系下,通过对低频检测的优化和研发,1%的低频FLT3-ITD也可精准分析,极大的拓展了NGS的临床应用场景。

 

数据说明一切,对比传统毛细管电泳平台,双盲检测200例ITD样本,我们的NGS检测结果,ITD定性的一致性达到100%,ITD定量一致性为97%,定量不一致的结果经过第三方验证,为毛细管电泳的低频假阴性结果。

 

金橡医学通过不间断的产品升级和研发蓄力,不仅攻克了ITD的技术难关,我们也在挑战各项检测指标的技术极限,未来,不论是对于疾病的克隆演化分析,还是MRD监测,技术的提升给予了临床无限的应用拓展,血液肿瘤的精准医学,也将随着技术的提升,越来越精细化,服务临床,惠及更多患者。

 

 

 

 

 

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