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不是所有的FLT3,都叫ITD,速来围观正确的打开方式

发布时间:2019/10/18

 “FLT3基因”发生的内部串联重复突变,即FLT3-ITD,是AML最重要的驱动突变,不仅对预后评估至关重要,也有助于酪氨酸激酶抑制剂的适用患者评估。FLT3-ITD要如何判定、解读和评估呢?小编这就手把手带你一起打开FLT3-ITD报告 。

1、ITD需要关注插入长度

 

LT3基因近膜区发生的ITD,插入片段长度从3bp~300bp不等。临床转化研究表明:ITD插入片段长度越长,患者预后越差。因此,我们在橡泰™临床检测报告中,首先呈现了ITD的插入片段长度。

 

2、ITD突变频率与预后关联

 

自2017年以来, ELN和NCCN先后将FLT3-ITD突变根据突变频率细分为high和low两组,并指出ITDlow组的患者预后与未发生ITD突变的患者接近,而ITDhigh组的患者预后更加不良。

指南参考一代毛细管电泳的实验方法,以突变型峰下面积/野生型峰下面积=0.5为分界线,以上定义为high;以下定义为low。由于二代测序以突变型/总数(突变型+野生型)比值为基础定量方法,金橡医学结合两种算法的特性对结果进行了换算并直观体现在了报告中,阅读时直接参考给出的结论即可。

 

3、ITD与其他基因的联合预后解读

 

NPM1突变经常与FLT3-ITD 突变共同发生,NPM1独立发生时在AML患者中提示预后良好,与FLT3-ITD突变的预后意义有一定冲突。NCCN《急性髓细胞白血病临床实践指南》结合临床研究结果将NPM1/FLT3-ITD共突变的结果分为三组,如指南所示,在橡泰™临床检测报告中,我们会对共同突变的结果,给予综合报出,并在报告中突出展示。

 

4、ITD用药指导

包含FLT3抑制剂索拉非尼(Sorafenib)和米哚妥林(Midostaurin)的药物联用方案已先后被批准用于FLT3突变阳性AML患者的治疗。2018年FDA再批新药吉列替尼(Gilteritinib)用与治疗发生FLT3-ITD突变的复发难治AML患者。2019年更新的NCCN《急性髓细胞白血病临床实践指南》随后将其收录。

 

橡泰™临床检测报告,结合药物基因组数据库,将ITD突变相关的用药信息进行了整合,并为专家用药决策支持提供了相关文献依据(PMID索引)。

综上,FLT3-ITD突变的插入长度、突变频率分级、与其他基因的综合预后作用及用药信息对于临床都有至关重要的参考价值,将它们适宜的全部呈现在报告中才是一个合格的ITD阳性报告。希望通过今天的阅读,大家对报告中的ITD解读有更直观的认识。

 

 

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