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EBUS-TBNA 联合NGS检测为中国晚期肺癌患者的治疗带来新希望

发布时间:2020/07/07

一年一度的美国临床肿瘤学会(ASCO)年会是全球肿瘤学领域的第一大盛会,代表全球肿瘤研究领域的最高水平。受新冠疫情影响,今年的ASCO年会已于5月29-31日线上举办,全球医生足不出户就可以围观ASCO的最新研究成果。此次会议,金橡医学携手多个成果亮相ASCO,本次小橡与大家一同解密EBUS技术在晚期肺癌中的应用。

 

在肺癌病理类型中, 非小细胞肺癌(NSCLC)占 80%-85%, 其中约 30% 的NSCLC患者在就诊时已达晚期,此类患者大多失去了手术治疗的最佳时机。相对于传统的分子检测,下一代测序(NGS)能同时对几十万至几亿的 DNA 分子进行平行测序,具有通量大、敏感性高的优势。超声内镜引导下的经支气管针吸活检术(EBUS-TBNA)是一种微创技术,在肺癌的纵隔分期中具有极高的敏感性, 2019 CSCO指南对于肺癌EBUS检测推荐的级别上升到了I级。但是截至目前, 通过EBUS-TBNA标本进行分子检测的研究多是基于PCR、IHC、FISH等传统检测方法,其样本消耗量较大;相反,EBUS-TBNA获取的小标本却难以满足这些检测方法的需求,因而严重影响了患者的后续治疗。

 

鉴于此, 北京海淀医院黄宇清教授团队和金橡医学共同合作,利用808多基因panel全面评估了EBUS-TBNA获取的肺癌样本进行基因变异和免疫治疗相关生物标志物分析、以及指导患者治疗方面的可行性。研究结果已在线发表于2020年ASCO会议(Next-generation sequencing for genetic analysis of endobronchial ultrasound transbronchial needle aspiration samples in advanced lung cancer,摘要号e15586)。

 

本研究共入组98例晚期肺癌患者的EBUS-TBNA组织样本。在这些患者中,获得了108个样本(包括不同位置的多点穿刺和同一患者的重新检测)。利用金橡808 panel对患者EBUS-TBNA组织样本进行NGS检测,检测结果覆盖三大变异类型包括SNV/INDEL、CNV和FUSION,并检测PD-L1、TMB和MSI状态.。

 

98例患者中74例(76%)为肺腺癌,20例(20%)为肺鳞癌。结果发现,106个样本(98%)成功完成了NGS分析,平均每个样本鉴定出11.3个突变。在93个样本(86%)中发现了具有临床意义的基因变异。其中,腺癌样本和鳞癌样本中的可作用变异阳性率分别为90%和79%。免疫治疗标志物分析中,分别在20例(41%),1例(2%)和37例(72%)患者中发现了高肿瘤突变负荷(TMB-H),微卫星高度不稳定性(MSI-H)和PD-L1表达。这些患者可能会从相应的免疫或靶向治疗中获益。

 

小橡有话:

近十年来,科学家已经在肺癌诊断方面取得了很大进展。但是,利用分子检测技术鉴定具有临床价值的基因变异仍然很具有挑战性。肺癌细胞密度较低,且肺癌具有普遍转移性,因此难以获得较大的组织样本。EBUS-TBNA在采样时产生的创伤相对较小,且能够为疑似患者提供诊断和分析为一体的临床诊疗方案。然而,多基因NGS检测往往需要大量的DNA样本,这对EBUS-TBNA技术及其临床应用构成了挑战。因此,如何从少量的组织样本中获得全面的变异信息在NSCLC分子分型中意义重大。

 

金橡医学拥有业内领先的超微量样本提取(AcornTSPT™)和处理(AcornULAD)技术。相对于传统方法, AcornTSPT和 AcornULAD可有效提升2-10倍的石蜡组织(FFPE)和 ctDNA 提取效率;相对于传统方法所需要的 10 张切片、 5ml 血, AcornTSPT和AcornULAD可保证最少 3 张切片、 2ml 血即可满足要求。

 

金橡医学准确高效的NGS检测方法摆脱了临床小微样本检测较难的困境,从而实现了多基因的同时检测,并提供肿瘤基因变异的全面信息,进而辅助临床医生指导治疗决策,最终为晚期肺癌患者带来更大的生存获益。

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