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金橡医学7项研究成果亮相2020 ESMO-ASIA

发布时间:2020/11/19

 2020年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)亚洲(ASIA)年会将于2020年11月20日至22日举行,金橡医学7项科研成果将亮相此次ESMO-ASIA年会,涵盖消化道、泌尿和神经系统三大系统肿瘤。从分子机制层面,为中国肿瘤患者的精准治疗提供更多科学依据。

 

 

不同年龄层中国结直肠癌患者的基因图谱差异分析(103P)

研究纳入75例结直肠癌患者,发现APC和PIK3CA突变在较年长患者的肿瘤中更常见,而SMAD4突变倾向于在较年轻患者的肿瘤中发生,且KRAS突变亚型分布与老年组不同。此外,在错配修复能力强且微卫星稳定的患者中,TMB与年龄呈正相关,并且高TMB与DNA损伤反应(DDR)途径显著相关。

 

 

可切除性胃癌患者的分子和临床特征(149P)

研究纳入47例可切除性胃癌患者。TP53,LRP1B,ARID1A和MDC1是可切除胃癌中最常见的突变基因。此外,ARID1A和APC突变与分化差有关,且肠道型的ARID1A突变频率显著高于扩散型。研究进一步分析了免疫治疗标志物PD-L1和TMB,发现PD-L1表达阳性的患者倾向于低TMB。

 

 

中国前列腺癌患者的分子特征和临床特征(202P)

研究纳入29例前列腺癌患者,我们对比转移性和局部前列腺癌基因组学改变的差异。17%的前列腺癌患者发生种系致病性或可能致病性突变,且大部分为转移性前列腺癌患者。Tp53突变仅在转移性前列腺癌中检测到,而FOXA1突变在局限性前列腺癌患者中更常见。

 

 

不同VHL突变状态的肾细胞癌基因特征分析(203P)

研究纳入322例肾细胞癌患者,在154例(47.8%)患者中检出VHL突变163个。根据VHL的状态,我们将患者分为三组,分别为VHL-sv(VHL结构变异)、VHL-nosv(VHL非结构变异)和VHL-wt野生型。我们发现不同的VHL突变具有不同的共同发生的突变和不同的基因组景观。VHL-sv与TMB和PBRM1频率最高相关,可能会受益与免疫治疗。

 

 

TP53突变的尿路上皮癌患者突变特征分析(206P)

研究纳入139例尿路上皮癌患者,进行NGS方法检测。49.6%的患者存在TP53突变。TP53突变和野生型患者均以C - to - T (C>T)的突变类型为主(分别为39.8%和44.0%)。APOBEC胞苷脱氨酶(签名2)在两个队列中均存在。马兜铃酸暴露(Signature 22)和缺陷DNA错配修复(Signature 6)仅存在于TP53突变的队列中,而5−甲基胞嘧啶的自发脱氨(Signature 1) 和聚合酶极缺陷(Signature 10)仅在TP53野生型队列中发现。

 

 

NGS检测分析尿路上皮癌中肿瘤组织基因组改变与循环肿瘤DNA一致性(207P)

研究纳入49个尿路上皮癌患者进行组织和ctDNA NGS检测。93.9%(46/49)患者的ctDNA和组织DNA都发生了基因组改变。在91.3%(42/46)的患者中,ctDNA和组织DNA至少检测到1个相同突变。ctDNA检测揭示61.2%的UC患者至少有一个可操作性的改变,而组织DNA为83.7%。ctDNA与组织DNA临床可操作基因检出一致性为73.2%。

 

 

中国脑胶质瘤患者的分子病理学分析(317P)

研究纳入81例脑胶质瘤患者,确定了胶质瘤不同病理亚型的分子标志物。此外,EGFR,PDGFRA,MET,KIT等拷贝数变异与胶质母细胞瘤显著相关,但未用于临床分类。临床可作用变异在星形细胞瘤,间变型胶质瘤和胶质母细胞瘤中分别占80.95%,81.25%和93.75%。研究揭示了胶质瘤病理亚型之间的基因组差异,进一步定义了神经胶质瘤的分子亚型,可能将其用于患者分层,并提出了潜在的治疗靶标。

 

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