北京大学附属第一医院何志嵩教授团队、上海复旦肿瘤医院叶定伟教授团队、天津医科大学附属第二医院牛远杰教授团队与金橡医学合作，发表了尿路上皮癌（膀胱癌，输尿管癌，肾盂癌）尿液早筛与疗效监控产品数据，该产品满足了尿路上皮癌诊疗路径更准确、更便捷、无创的需求。

BRCA1/2和其他HRR基因突变的肿瘤可对DNA双链断裂诱导的治疗剂如PARP抑制剂或铂敏感。但大部分乳腺癌患者仍无法从BRCA检测中获益。已有多项临床试验证实，同源重组修复缺陷（HRD）检测能够发现更多获益人群。最近有报道称，HRD评分高的乳腺癌在新辅助治疗中对蒽环类药物更敏感。因此，HRD检测可能为乳腺癌患者提供更精准的新辅助治疗建议。然而HRD检测方法多种多样且存在争议，目前国内尚无统一的标准。 基于此，浙江省肿瘤医院曹文明主任团队和金橡医学合作，开发出基于中国人群基因组特征的新型HRD评分算法AcornHRD，在不同队列中与国外的ShallowHRD算法的性能进行比较，并评估了HRD评分与BRCA突变和蒽环类药物新辅助化疗（NAC）病理完全缓解（pCR）之间的相关性，以验证算法的准确性。结果表明通过使用AcornHRD算法评估，大片段拷贝数变异（LCNA）在乳腺癌HRD检测具有高性能，为预测蒽环类新辅助治疗疗效的潜在生物标志物提供医学依据。相关研究结果已被European Journal of Medical Research杂志（IF=4.2）在线发表。

儿童急性髓系白血病（AML）是一种异质性强的血液系统恶性肿瘤，不同亚型的生物学特性差异很大。NUP98基因重排（NUP98-r）发生在大约5%的儿童AML患者中。NUP98基因位于11p15染色体上，转录的NUP98蛋白是核孔复合物的一部分，在介导RNA于细胞质和细胞核之间的选择性转运中发挥重要作用，同时也参与转录调控和有丝分裂过程。目前在儿童AML患者中发现了越来越多的NUP98-r，主要是由于基因的平衡易位和倒位。自首次在t(7;11)(p15;p15) AML患者中发现NUP98::HOXA9融合基因以来，在血液系统恶性肿瘤患者中已经发现了40多个NUP98融合伴侣基因（包括HOXD13、NSD1、PHF23和TOP1）。

膀胱癌是泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，其中肌层浸润性膀胱癌（MIBC）占膀胱癌总数的30%，其进展快、易复发，易转移、预后差。目前指南推荐的治疗方案是新辅助化疗后进行膀胱切除。然而，很多患者并不适合或因担心手术创伤、术后排尿方式改变和可能的术后并发症拒绝行根治性膀胱切除术。因此，可以平衡疗效和患者生活质量的保膀胱方案已经成为膀胱癌治疗的重要策略。同时，新辅助化疗副作用大且治疗效果不理想，近年来，免疫治疗在MIBC保膀胱治疗中展现广阔前景。

多原发性肺癌（MPLC）是指同一患者肺部同时或异时发生2个或2个以上原发恶性肿瘤。近年来，MPLC检出率逐年增加，准确诊断对于肺癌患者的临床管理非常重要，直接影响患者的分期、预后和治疗选择。然而，目前还没有准确、有效的方法可以区分MPLC和肺内转移（IM）。随着分子生物学的发展，研究者一直在探索使用基因组技术来为其分类，然而目前一些基于热点基因的诊断方法与组织学或临床病理标准有27%—33%的不一致，且不能完全确定多个肿瘤之间的克隆关系。因此，如何对MPLC进行精准诊断成为临床亟需解决的问题。 基于此，北京海淀医院黄宇清主任团队与金橡医学合作，通过橡翼808多基因panel检测，全面分析了MPLC的基因组特征，并提取了MPLC和IM之间显著不同的分子特征，开发了随机森林（RF）模型来进行区分。该模型表现出优异的诊断性能，曲线下面积 (AUC)为0.947，MPLC预测值为100%，总体准确率达到91.3%。这是第一个通过机器学习使用综合多维分子特征来诊断MPLC的分类器。相关研究成果已于近期发表在Frontiers in oncology（IF=4.7）上。

以顺铂为基础的化疗是尿路上皮癌（UC）患者目前主要的治疗方案。然而，大约50%的患者不适合顺铂治疗，此类患者预后差，而且治疗方案有限。一些前瞻性试验显示，对于那些不适合顺铂治疗或铂类化疗后进展的UC患者能从免疫治疗中获益。然而，我们也观察到，其中很大一部分UC患者的免疫治疗无响应。因此，挖掘出能够准确鉴定免疫治疗疗效的新型生物标志物显得尤为重要。 四川华西医院曾浩教授团队与金橡医学合作，利用金橡医学808基因Panel测序，探索UC中同源重组修复（HRR）基因的突变特征以及临床价值。研究发现，34%的中国UC患者携带HRR基因突变。携带HRR突变的患者具有显著区别于未携带HRR突变患者的基因组学特征以及免疫特征。同时，携带HRR突变的患者在免疫治疗后表现出明显改善的预后。近日，该研究成果“The mutational pattern of homologous recombination repair genes in urothelial carcinoma and its correlation with immunotherapeutic response ”正式发表于Cancer Medicine（IF=4.0）。

2024年6月6-8日，备受瞩目的第十五届国际T细胞淋巴瘤论坛在加利福尼亚州圣地亚哥隆重举行。作为T细胞淋巴瘤研究领域的重要学术盛会，该论坛致力于汇聚全球顶尖专家，共同分享和深入探讨T细胞淋巴瘤诊断与治疗的最新进展，旨在不断提升T细胞淋巴瘤患者的临床治疗效果和生活质量。 此次盛会上，由哈尔滨血液病肿瘤研究所马军教授、北京大学肿瘤医院朱军教授以及金橡医学联合发起，全国10家知名中心参与的 “基于循环肿瘤DNA动态监控中国外周T细胞淋巴瘤患者疗效多中心研究”获得殊荣，成功入选为论坛的口头汇报项目。哈尔滨血液病肿瘤研究所曹志坚医生代表研究团队，向与会专家介绍了本项研究的中期研究成果，展现了中国在T细胞淋巴瘤研究领域的创新实力和学术影响力。

中山大学孙逸仙纪念医院方建培主任团队联合金橡医学，对202例初诊儿童ALL患者进行多基因二代测序（NGS）检测和分析，证实了RAS信号通路基因突变与B系ALL（B-ALL）患者复发相关。

肾癌是全球最常见的泌尿系统癌症之一，全世界每年有超过43万的新确诊病例，且发病率呈持续上升趋势。免疫疗法显著改变了透明肾细胞癌（ccRCC）的治疗前景，尽管如此，总体的临床获益仍然差强人意。因此，确定新的治疗靶点和预测治疗反应的生物标志物对于更有效地管理这种疾病至关重要。国内外已有多项研究证实了DNA损伤修复（DDR）基因缺乏与免疫疗法的敏感性有关。然而，DDR通路在ccRCC中的分子地位尚未完全阐明，DDR基因如何影响免疫治疗的疗效也还需要进一步明确。 近日，浙江大学医学院附属第二医院，宁波市泌尿肾病医院与金橡医学合作，利用金橡医学橡翼808基因测序产品，全面描绘了ccRCC中DDR基因突变特征以及临床价值。我们的数据表明，DDR基因的体细胞突变可以作为预测ccRCC患者免疫治疗效果的潜在指标。同时，该研究还揭示了DDR基因突变的ccRCC的独特分子和免疫机制。题为“DNA Damage Response Alterations in Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Clinical, Molecular, and Prognostic Implications” 的相关研究成果，正式发表于《European Journal of Medical Research》（IF=4.2）。