近年来，多发磨玻璃影（GGO）样肺癌检出率越来越高。探索多个GGO病灶的克隆关系可能有助于区分同时多原发肺癌（SMPLC）和肺内转移（IM），并直接关系到后续的管理。残余GGO病变的治疗管理往往具有挑战性，EGFR突变的SMPLC的不可切除的GGO可以采用EGFR - TKIs进行辅助治疗。然而，对于MPLC合并IM的多发性GGO的治疗将是更加复杂。血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）的系列分析已被证明有望监测微小残留病灶（MRD），同时ctDNA可以克服空间异质性的问题。但将ctDNA检测应用在多灶性肺癌中的应用却鲜有报道。 北京海淀医院黄宇清主任与金橡医学合作，首次报道了一例十分罕见携带100多个GGO的肺癌患者，经橡翼808基因Panel检测，临床综合诊断为MPLC和IM，接受了多个主要GGO的手术及长期辅助靶向治疗，并通过ctDNA监测疾病状态，目前患者无进展生存期（PFS）已达48个月。提示手术联合靶向治疗仍然是治疗多灶性GGO患者的一种合理的方案，高通量测序（NGS）通过组织促进诊断和靶向药物辅助治疗和ctDNA进行疾病监测方面具有重要价值。该案例报道已于近期发表于Frontiers in Oncology （IF=4.7） 。

细胞遗传学正常的急性髓系白血病（CN-AML）是成人最常见的血液恶性肿瘤之一，占急性髓系白血病患者（AML）总数的50%左右。CN-AML患者的临床预后具有高度异质性，复发仍然是严重制约其长期预后的关键因素，给社会带来了沉重的经济负担。如何实现患者长期获益是临床医师及患者所面临的重要挑战。 寻找有效的复发相关的分子标记物，研究其临床意义及病理机制是深入认识成人CN-AML，进一步推动其精准诊疗的关键途径。因此，北京大学人民医院黄晓军院士团队联合金橡医学，利用橡泰产品对423例初诊CN-AML患者进行多基因突变检测分析，首次证实了DDX11基因突变与CN-AML患者复发相关。相关成果近日发表于血液学领域顶级期刊《Leukemia》（IF=11.4）。

2023年第65届美国血液学会（ASH）年会将于12月9日-12日在美国圣地亚哥以线下线上相结合的方式召开。作为血液学领域最具权威性和影响力的国际学术会议，ASH年会每年都会吸引全球100多个国家的血液学专家、临床医生和科研人员共同探讨血液学领域的最新科研进展。 本届年会上，由金橡医学与河北医科大学第四医院刘海生主任团队合作的一项淋巴瘤研究成果将以壁报形式进行展示（摘要号：4372）。该研究利用金橡医学橡致196TM基因检测产品在多种淋巴瘤患者中比较了基于外周血循环肿瘤DNA（Circulating Tumor DNA, ctDNA）和肿瘤组织样本的二代测序（Next generation sequencing, NGS）基因突变检测性能。

骨肉瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，通常发生于儿童、青少年和年轻成年人。局限期骨肉瘤中，尽管化疗联合手术治疗显著延长了患者的生存时间，但仍有约30%~40%的患者在治疗结束后2~3年内发生转移或复发，而转移或复发患者的5年生存率仅为20%。目前，多种实体肿瘤中发现基因组学特征与临床预后之间存在显著相关性，但骨肉瘤中预后相关分子特征的研究较为少见，目前对其发病分子机制的探索仍存在较大的局限性。 基于此，北京积水潭医院刘巍峰主任团队与金橡医学合作，利用金橡医学橡翼808基因测序产品，全面描绘了骨肉瘤的分子突变特征，对比中国人群和西方人群突变差异，并进一步探索了术后复发转移风险分层相关的生物标志物，评估了临床可作用变异情况，这对于将来指导骨肉瘤的精准治疗和预后评估有重要价值。相关研究成果近日发表于Molecular Oncology（IF = 6.600）。

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗血液肿瘤的有效方法，但通过allo-HSCT治疗后的患者仍可能出现各种并发症，如静脉闭塞病、真菌感染、移植物抗宿主病（GvHD）以及血栓性微血管病等，将严重影响移植后患者的预后及生活质量。 甲氨蝶呤（MTX）是预防allo-HSCT后GvHD的基石药物，能够有效减少移植的围植入综合征（Peri-ES）和急性GvHD（aGvHD）的发生率，但其相关毒性较大。MTX的药效动力学变化与编码药物代谢酶和转运蛋白的基因多态性位点密切相关，有助于寻找个体化用药的规律，提高临床疗效，减少不良反应的发生。 然而，目前关于这些基因多态性位点的研究主要集中在应用MTX治疗白血病或自身免疫性疾病引起的药物毒副反应方面，在接受allo-HSCT患者中的相关研究报道却很有限。基于此，苏州大学附属儿童医院胡绍燕主任团队联合金橡医学，利用橡护TM产品对57例接受allo-HSCT的儿童恶性血液肿瘤患者进行了检测和研究，明确了MTX相关基因多态性位点与Peri-ES有密切相关。该成果于近日发表在Frontiers in Immunology（IF=7.3）。

脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤（Splenic Diffuse Red Pulp Small B-Cell Lymphoma，SDRPL）是一类罕见的惰性B细胞淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中占比不足1%。SDRPL在2022年第五版WHO造血和淋巴组织肿瘤分类中归属于“脾B细胞淋巴瘤/白血病”。目前关于SDRPL的研究主要在揭示其病理学特征、优化诊断和治疗流程，而关于SDRPL分子遗传学特征的研究较为少见，对其发病分子机制及分子遗传学特征的探索仍存在较大的局限性。 基于此，绍兴市人民医院封蔚莹主任团队和金橡医学团队合作，利用橡致TM196基因检测和全外显子组测序（WES），对1名SDRPL患者的脾脏组织和外周血进行检测，发现了可能与疾病发生发展相关的CXCR4和TRAF3基因突变。相关研究成果发表于International Journal of Hematology。

研究发现，携带HRR突变的患者具有显著区别于未携带HRR突变患者的基因组学特征以及免疫特征。同时，携带HRR突变的患者更倾向于从靶向治疗中获益，但其局部复发患者具有显著较差的无进展生存期(DFS)。

通过使用橡泰产品对522例AML患者进行大panel测序，首次揭示IKZF1基因高负荷突变是AML患者独立预后影响因素。

本届ASCO大会，将亮相金橡医学与国内多位知名临床专家团队的合作以及依托金橡内部数据库挖掘的10项研究成果，精准助力全球肿瘤临床研究。