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膀胱癌是泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,其中肌层浸润性膀胱癌(MIBC)占膀胱癌总数的30%,其进展快、易复发,易转移、预后差。目前指南推荐的治疗方案是新辅助化疗后进行膀胱切除。然而,很多患者并不适合或因担心手术创伤、术后排尿方式改变和可能的术后并发症拒绝行根治性膀胱切除术。因此,可以平衡疗效和患者生活质量的保膀胱方案已经成为膀胱癌治疗的重要策略。同时,新辅助化疗副作用大且治疗效果不理想,近年来,免疫治疗在MIBC保膀胱治疗中展现广阔前景。
多原发性肺癌(MPLC)是指同一患者肺部同时或异时发生2个或2个以上原发恶性肿瘤。近年来,MPLC检出率逐年增加,准确诊断对于肺癌患者的临床管理非常重要,直接影响患者的分期、预后和治疗选择。然而,目前还没有准确、有效的方法可以区分MPLC和肺内转移(IM)。随着分子生物学的发展,研究者一直在探索使用基因组技术来为其分类,然而目前一些基于热点基因的诊断方法与组织学或临床病理标准有27%—33%的不一致,且不能完全确定多个肿瘤之间的克隆关系。因此,如何对MPLC进行精准诊断成为临床亟需解决的问题。 基于此,北京海淀医院黄宇清主任团队与金橡医学合作,通过橡翼808多基因panel检测,全面分析了MPLC的基因组特征,并提取了MPLC和IM之间显著不同的分子特征,开发了随机森林(RF)模型来进行区分。该模型表现出优异的诊断性能,曲线下面积 (AUC)为0.947,MPLC预测值为100%,总体准确率达到91.3%。这是第一个通过机器学习使用综合多维分子特征来诊断MPLC的分类器。相关研究成果已于近期发表在Frontiers in oncology(IF=4.7)上。
以顺铂为基础的化疗是尿路上皮癌(UC)患者目前主要的治疗方案。然而,大约50%的患者不适合顺铂治疗,此类患者预后差,而且治疗方案有限。一些前瞻性试验显示,对于那些不适合顺铂治疗或铂类化疗后进展的UC患者能从免疫治疗中获益。然而,我们也观察到,其中很大一部分UC患者的免疫治疗无响应。因此,挖掘出能够准确鉴定免疫治疗疗效的新型生物标志物显得尤为重要。 四川华西医院曾浩教授团队与金橡医学合作,利用金橡医学808基因Panel测序,探索UC中同源重组修复(HRR)基因的突变特征以及临床价值。研究发现,34%的中国UC患者携带HRR基因突变。携带HRR突变的患者具有显著区别于未携带HRR突变患者的基因组学特征以及免疫特征。同时,携带HRR突变的患者在免疫治疗后表现出明显改善的预后。近日,该研究成果“The mutational pattern of homologous recombination repair genes in urothelial carcinoma and its correlation with immunotherapeutic response ”正式发表于Cancer Medicine(IF=4.0)。
近日,国家卫健委临床检验中心(NCCL)公布了2024年肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变高通量测序检测室间质量评价项目结果,金橡医学旗下天津橡鑫医学检验实验室在本次室间质评项目中满分通过。
近期,第三届ZAODX世界肿瘤早筛大会在雄安新区的雄安会展中心圆满落幕。本次大会由雄安新区管理委员会公共服务局指导,并由第三届ZAODX世界肿瘤早筛大会组委会和早筛网联合主办,以"肿瘤早筛,规范行动"为主题,旨在推动肿瘤早期筛查的规范化和技术创新。大会成功吸引了全球顶尖的科学家、行业领袖和医疗专家,他们汇聚一堂,分享见解,深入交流,共同探索肿瘤早筛技术的未来趋势。